湖南一对兄妹均确诊苯丙酮尿症，专家提示：遗传代谢病应及时干预！

来自湖南岳阳的23岁小胖（化名），从小就被父母发现智力落后，3岁才会叫爸爸妈妈，5岁时经常出现摔跤的情况，表现为四肢抽搐后摔倒，经常摔得头破血流。家人带着小胖辗转多家医院看病，得到的结果为：癫痫、智力低下。小胖开始服用各种各样治疗癫痫的药物，但都不能完全控制他的病情。

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为了防止摔伤，小胖基本不出门，没有任何与其它小朋友的交往。小胖逐渐开始发胖，皮肤粗糙发白，头发稀疏发黄、口臭、性格暴躁。一开始，小胖父亲认为是长期服用药物的副作用，并未引起重视。至小胖16岁左右，小胖的妹妹出生，妹妹的产前筛查都没有问题，但新生儿检查时却得知妹妹患有苯丙酮尿症，妇幼医院的医生从家属处得知小胖的情况后，强烈建议小胖一家进行DNA检测。

DNA检测结果如同晴天霹雳，小胖及妹妹均确诊为苯丙酮尿症，其父母为携带者。小胖妹妹自出生开始即应用低苯丙氨酸的特殊饮食疗法，目前6岁智力体格发育一切正常。但对小胖来说，16岁才诊断苯丙酮尿症，即使应用特殊饮食治疗，也不能扭转小胖已造成的代谢性脑病改变。目前频繁的癫痫发作，已让小胖无任何生活质量可言，各种药物对小胖来说也是效果甚微，小胖父母为求控制其频繁的癫痫发作，经癫痫病友介绍，来到了湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）癫痫中心住院治疗。

接受详细的询问病史及体查，小胖被诊断为：难治性癫痫，代谢性脑病，苯丙酮尿症。彭琼副主任医师介绍，苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由于患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸代谢受阻，大量的异常产物在体内蓄积而发病。在我国发病率为1/16500。

苯丙酮尿症的常见的临床表现有：

1.生长发育迟缓：躯体生长发育、智力语言等发育均落后，在出生后半年逐渐出现。

2.神经精神系统异常：脑萎缩、小脑畸形、癫痫、肌张力增高、多动和异常行为。

3.皮肤毛发异常：皮肤干燥，常有湿疹和皮肤划痕症，毛发稀疏，头发黄，皮肤和虹膜色浅。

4.鼠臭味：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，汗液和尿中会排出而有霉臭味。

值得庆幸的时，PKU是遗传代谢病中可防可治的疾病，也是一种可通过饮食控制治疗的遗传代谢病，及时干预、治疗的患儿，智力、体格大多数发育良好，可以像正常人一样读书、结婚、生子，融入社会。小胖的妹妹显然得到了较好的医疗干预，目前各项发育指标都正常。

湖南省脑科医院癫痫中心科主任卢军教授与专家组李振光主任、王琴、彭琼、陈攀等共同讨论认为：小胖癫痫发作系代谢性因素所致，无开颅切除手术指征，但可以应用迷走神经刺激术这种微创的手术方式治疗，这对于小胖来说无疑是一种值得尝试的一种好方法。

最终小胖在顺利接受了迷走神经刺激术，术后小胖无任何不适，目前迷走神经刺激器参数处于微小电流刺激，但已卓见疗效，原本每日频繁的癫痫发作消失了。小胖父母也对迷走神经刺激术控制癫痫发作的疗效十分满意，也能陪同小胖外出郊游，小胖自身的情绪也变得越来越好。

卢军教授介绍，迷走神经刺激术的作用是综合改善脑功能，能有效减少癫痫发作的程度和频率，是治疗难治性癫痫的一项成熟的微创技术，对于不能开颅手术以及遗传代谢因素导致的癫痫患者尤其适用。与癫痫开颅手术相比，迷走神经刺激术属于微创手术，无需开颅，手术简易、安全、副作用小，具备长期疗效，使用时间越长，疗效越好的特点，对患者来说可提高认知能力，改善情绪，提高生活质量。

潇湘晨报记者任弯湾 实习生张馨予 通讯员彭琼

来源：潇湘晨报企鹅号